腹瀉持續五個月 罕見基因性疾病「淋巴血管平滑肌增生症」惹禍

記者鄧富珍/彰化報導 2020-05-14 06:00

60歲的馮女士13日特別到彰化秀傳醫院致送自家的健康蔬果,希望大家都能平安健康。圖/記者鄧富珍攝

一位彰化60歲的馮女士有感防疫期間醫護人員的辛苦,以及感謝彰化秀傳醫院外科黃漢斌醫師,為她解決了五個月的腹瀉問題,並找出病因是罕見基因性疾病「淋巴血管平滑肌增生症」,13日特別到彰化秀傳醫院致送自家的健康蔬果,希望大家都能平安健康。


馮女士說,她日前有水瀉的問題,持續快五個月,後來因為腹瀉次數增加合併下腹部疼痛來就醫,發現二個月體重已掉了五公斤;經外科醫師黃漢斌安排腹部電腦斷層掃描,發現腹主動脈附近多處淋巴結增生,最大病灶達4.1公分,於是進行腹腔鏡手術取得增生淋巴結並做病理切片檢查,組織報告證實為淋巴血管平滑肌增生症(簡稱LAM)。


黃醫師表示,淋巴血管平滑肌增生症是一種罕見疾病,主要侵犯肺部而導致瀰漫性肺間質改變,及造成淋巴、血管平滑肌異常增生,屬低度惡性腫瘤,以往除了支持性療法,對於較嚴重的患者,只有肺移植能有效改善健康與存活率。


患有罕見基因性疾病「淋巴血管平滑肌增生症」的馮女士,現定期在門診追蹤。


黃醫師進一步表示,淋巴血管平滑肌增生症最常見的臨床表徵為呼吸困難、咳嗽、氣胸、乳糜積液。馮女士卻以腹瀉、體重減輕來表現,以至於在持續腹瀉五個多月,最近的兩個月內體重掉了五公斤後,到大醫院檢查才確診而對症治療。


罹患這個罕見疾病,馮女士擔心是否會遺傳下一代子女,因而進行了「次世代基因檢測」。報告發現有TSC2「體細胞突變」,沒有遺傳下一代所謂「性細胞突變」的疑慮,而且從基因檢測中找到相對應的標靶藥物Sirolimus〔雷帕黴素〕。


目前馮女士定期在門診追蹤,黃醫師說,該藥物可穩定肺功能,治療乳糜異常積液,並縮小異常的腎臟和淋巴結生長。雷帕黴素已被證明可改善中度至重度淋巴血管平滑肌增生症患者的生活品質。


馮女士使用雷帕黴素藥物治療,三個月後呼吸喘促及營養問題獲得改善,乳糜腹水也減少,再追蹤腹部電腦層檢查,已無發現新生淋巴結,病情獲得穩定。


 

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