醫生檢查情形。林重鎣翻攝
體重逼近破百的台中19歲小陳參加兵役體檢時， 意外發現肝指數超標，起初醫師診斷為脂肪肝，建議小陳開始減重， 不料一年後小陳雖然瘦身有成，肝指數卻仍居高不下， 轉而追蹤發現尿液中的銅離子異常飆高，確診為威爾森氏症， 透過藥物治療並搭配低銅飲食後，阻止肝炎繼續惡化， 並避免衍生損傷神經疾病。
醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示，患者身型圓胖， 來院是為了要配合入伍體檢，雖遵從醫囑進行飲食控制及運動， 但肝指數仍未見改善，進一步進行自體免疫肝炎檢驗及肝臟切片， 依舊沒有確切結論，直至尿液檢查報告顯示， 尿液中的銅離子大幅超過正常標準，順著尿銅異常的線索繼續追查， 才揪出罹患肝炎的正確病因。
林佑達介紹，威爾森氏症是一種遺傳疾病， 異常的基因使銅離子代謝出現問題，導致過量的銅在肝、腦、 眼角膜等處沉澱，進而造成該器官的功能異常， 上述症狀常發生於青少年晚期，常以肝臟或神經系統的症狀為主， 有些病人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。
據統計，約有一半的患者，肝臟是唯一受影響的器官， 在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值，隨著肝炎持續進展惡化， 會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。
此外，過量的銅也會累積在腦部而損傷神經， 患者會逐漸出現不正常的神經學表現，如顫抖、不自主運動、 口齒不清、步伐不穩，或其他精神疾病，如憂鬱症、躁症、 人格改變，甚至自殺行為。若未治療， 病人的肝臟和腦部會持續受損，並提早死亡。
林佑達指出， 威爾森氏症的患者除了表現出肝臟及神經等相關症狀外， 也可在血液生化檢查中發現異常的血銅結合蛋白下降、血清銅下降， 及24小時尿銅過量，另外，針對肝臟切片檢體， 若能特別計算乾燥標本的含銅量，可看到超出標準的沉積， 而專屬的基因檢測，也可以提供診斷的支持。
林佑達提到，關於威爾森氏症，發病時間愈久， 對身體器官損傷也愈大，故治療計畫應盡早執行， 最常見的藥物是銅螫合劑，可以結合血清中的銅，並促其排出， 達到減少銅在全身各組織堆積，而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽， 此類藥物可阻止小腸對食物中銅的吸收。
林佑達提醒，威爾森氏症是一種基因異常疾病，故患者應終身服藥， 因一旦停藥，相關症狀恐捲土重來，至於平日飲食上， 含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等， 應盡量避免食用，由於患者的兄弟姊妹亦有罹病機率， 無論是否有症狀產生，建議皆須接受篩檢。
