避免胎兒罹患遺傳疾病 奇美醫呼籲重視海洋性貧血產前遺傳診斷

記者李文生/台南報導 2019-05-01 00:05

奇美醫呼籲重視海洋性貧血產前遺傳診斷。

台灣地區約有140萬人為海洋性貧血帶因者,為避免生出重度海洋性貧血小孩,奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷表示,夫妻非常需要在婚前、孕前、產前作血液檢查,以了解是否帶有這種遺傳基因。


奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷說明,海洋性貧血又稱地中海貧血,除地中海沿岸國家外,台灣、東南亞、南亞、中國、中東、非洲等地都是盛行區。台灣地區帶因者佔有6%140萬人,4.5%為甲型海洋性貧血的帶因者,1.5%為乙型海洋性貧血帶因者,大部分帶因者沒有症狀,只有透過血液檢查,發現小球性貧血,才得知帶因狀況。


彭依婷醫師說,海洋性貧血為遺傳疾病,病人製造血紅素的基因缺陷,製造血紅素的能力異常,會有程度不一的貧血,臨床症狀包含鐵質沉積、黃疸、生長遲緩、骨骼變形等。重度病人須終身輸血或接受骨髓移植才能維持生命,對病人及家庭造成極大負擔。重型海洋性貧血為公告罕見疾病,至105年底全國累計個案共345人。


彭依婷醫師指出,海洋性貧血帶因者的特徵,是血液常規檢查會發現小球性貧血,但缺鐵性貧血病人也會有小球性貧血。檢驗血液中鐵質過高為海洋性貧血,鐵質過低為缺鐵性貧血。如為缺鐵性貧血者,可考慮先補鐵劑一段時間,再重驗血液常規檢查。若懷疑海洋性貧血帶因者,須接受血紅素分析或基因檢測確診。檢查若在孕前進行,可視狀況逐項進行。若在孕期發現疑似海洋性貧血,有配合懷孕週數作胎兒診斷。


奇美醫學中心婦產部每月生產數約為100至120人,每月產檢的媽咪,約有10例檢出小球性貧血,彭醫師說,絕大多數個案早就知道有貧血,但日常生活不受影響,孕前也無進一步確認是否為地中海貧血。也有少數個案第一次產檢後,才發現自己可能為帶因者。如個案接受檢測時未登記結婚,不符合補助條件,需自行負擔雙方檢測費用。


 

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