53歲蕭阿姨〔化名〕一年前在其他醫院以剖腹方式進行膽管癌及升結腸癌手術，因術中發現腫瘤侵犯範圍太大，無法做根治性切除，只執行了膽道支架膽汁外引流以及腸繞道手術。術後回家休養的半年間陸續出現進食困難，勉強吃了些東西不久就會腹痛嘔吐的情形，近來這情況愈發嚴重，家人於是帶她到彰化秀傳醫院急診。
秀傳醫師黃漢斌說，蕭阿姨經診斷評估後，確診為膽管癌持續長大所造成的胃出口阻塞，而且發現有骨盆腹膜轉移。由於病人體能意識良好，希望就算到了癌末還是能夠進食，得到較好的生活品質；因此，經過醫病雙方討論，進行了腹腔鏡胃繞道手術。術中還取了腹膜轉移的組織切片，證實為膽管癌的轉移，進一步基因檢測更確認為Lynch綜合症(遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症），簡稱LS。
婦人膽管癌腹膜轉移 秀傳免疫治療逆轉情勢
蕭阿姨術後恢復正常飲食，能好好吃東西，讓她非常滿意。接著她進一步接受免疫治療，病情穩定過了6個月的某天她來回診，激動的說：「一開始接受剖腹開刀的時候，醫師告訴我大概只有半年的生命，但很幸運的能夠作不同的治療，讓我又多看了這世界半年。」黃醫師昨天(12/16)送了她一瓶酵素保養身體，又告訴她一件更令人開心的事，她經過免疫治療以後，膽管腫瘤有縮小也不再有膽管阻塞的問題，大腸鏡檢查發現原本的腫瘤已經消失。
醫師黃漢斌表示，Lynch綜合症也叫做「遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症」，根據研究資料顯示，攜帶該基因的人還可能患上其它的癌症，而且一生中患腸癌的機率增加80%（一般人罹患大腸癌的機率為5%）。由於已經發現蕭阿姨基因突變的位點，所以請她的家人也都做基因檢測。以提供更積極的癌症篩檢方案。檢查結果她5位兄弟姊妹中，包含她自己就有4位罹患癌症；上一代長輩更是11位成員中有7位罹癌，其中包含大腸癌、子宮內膜癌、膽管癌、淋巴癌及肺癌。
黃醫師進一步表示，確認病態基因突變能幫助預防甚至抓住癌症早期階段，則更有可能被治癒。對於LS家族，由於瘜肉演變為腸癌之過程較一般腸癌迅速，故建議20至80歲間，定期安排每1到2年做一次大腸鏡健康檢查。
黃漢斌醫師建議，需要建立遺傳諮詢作可能的遺傳性癌症風險評估的對象如下：（1）患者或一等親屬（父母、全兄弟姐妹、孩子）符合遺傳性癌症綜合徵既定標準，卻未執行基因驗證的個體。（2）近親疑似有遺傳性癌症綜合症。近親包括一等和二等親屬（阿姨/姑姑、叔叔/舅舅、侄女/侄子、同父異母的兄弟姐妹、祖父母、孫子女）。（3）確診癌症或遺傳性癌症的癌種，包括乳腺癌、大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、胰臟癌。例如一位母親在40歲時被確診乳腺癌，如今54歲的母親有個24歲的女兒擔心自己是否有罹患乳腺癌的風險。（4）具有已知的癌症基因突變家族史的個體。
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